Hoe groot is de kans dat een kind van iemand met DVN de ziekte ook krijgt?

Hoe groot is de kans dat een kind van iemand met DVN de ziekte ook krijgt?

Erfelijkheid kan een rol spelen bij het ontstaan van DVN, zowel bij patiënten met als zonder onderliggende factor. Bepaalde zoutkanalen (natriumkanalen) zijn verantwoordelijk voor de prikkeloverdracht in de dunne zenuwvezels. In bepaalde stukjes erfelijk materiaal (genen) ligt de informatie van deze natriumkanalen opgeslagen. Ongeveer 15% van de patiënten met DVN heeft een afwijking (mutatie) in deze genen, waardoor de natriumkanalen te actief zijn en signalen doorgeven aan de hersenen zonder dat er een pijnprikkel is geweest. Ook kunnen door ontregeling van de natriumkanalen klachten van het autonome zenuwstelsel ontstaan.

  • De genen waarin de informatie voor de natriumkanalen in de dunne zenuwvezels ligt opgeslagen zijn het SCN9A-, SCN10A- en SCN11A-gen. De natriumkanalen die hierbij horen zijn respectievelijk natriumkanaal NaV7, NaV1.8 en NaV1.9.
  • Patiënten met DVN bij wie een natriumkanaalaandoening is vastgesteld, hebben de afwijking in hun DNA meestal van één van hun ouders geërfd. Zij hebben 50% kans om de erfelijke afwijking aan een kind door te geven. Dit heet autosomaal dominante overerving. Het geslacht maakt hierbij niet uit. De aandoening slaat geen generatie over.
  • De natriumkanaalafwijking in het erfelijk materiaal kan ook ontstaan door een spontane mutatie tijdens de celdelingen na de bevruchting van de eicel. Dan hebben de ouders, broers of zussen deze afwijking niet, maar kan de patiënt de mutatie wel doorgeven aan zijn kinderen.
  • De natriumkanaalaandoening hoeft niet bij iedereen tot dezelfde klachten te leiden. Sommige mensen die de natriumkanaalafwijking geërfd hebben, krijgen zelfs helemaal geen klachten van DVN.
  • Een patiënt met DVN en een onderliggende natriumkanaalaandoening heeft 50% kans om de erfelijke afwijking aan een kind door te geven. Of en welke klachten een kind dat de erfelijke afwijking heeft overgeërfd in de loop van zijn leven krijgt is moeilijk te voorspellen;
  • Tijdens de zwangerschap kan niet onderzocht worden of een kind DVN heeft;
  • Een klinisch geneticus kan vragen over erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek beantwoorden.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze dan aan de specialisten van ons expertiseteam via het contactformulier. Wij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een ziekenhuisopname? Informatie over een ziekenhuisopname